角膜混浊是一种常见的眼。量质活生和力视善改效有病，常见于老年人和眼部受伤者。治疗方法包括药物治疗、手术治疗等。药物治疗以抗炎、抗感染和人工泪液为主，手术治疗包括角膜移植和人工晶体植入等。及时治疗角膜混浊可以有效改善视力和生活质量。

地点：美国威斯康星州医学院医学部眼科

患者，女，18岁，双侧角膜混浊来诊。

患者有近视软性接触镜佩戴史，有短期局部皮质类固醇用药史。最佳矫正视力是右眼20/25，左眼20/20。裂隙灯检查显示，角膜基质各层都有细小的灰白色沉积物，弥漫性角膜混浊，而且在肉眼下也可见（图1，左侧是患者裂隙灯检查，右边是健康对照者）。

散瞳眼底检查正常。

患者身高1.6米，体重74.8kg，血压124/78mmHg。病史以肥胖、轻度贫血和低HDL为显著。几年前的血脂检测均提示低HDL。患者幼年被领养，家族史未知。

实验室检查显示血红蛋白为10.8（正常11.5-15.5）g/dl，血清肌酐正常，尿蛋白为30 mg/dl，未见细菌。除进行载脂蛋白A1和载脂蛋白B检测外，还进行了重复空腹血脂测定（表1）。

经基因dx-xome、abca1、apoa1和lcat测序的遗传检测，lcat c.490c>t（p.r164c）为可能的致病性变异体，证实卵磷脂胆固醇酰转移酶（LCAT）缺乏症的诊断。

用药：血管紧张素转换酶抑制剂。

饮食管理：有利于心脏健康、热量限制的减肥饮食。

定期心脏和肾脏功能的监测随访。

病例述评

鱼眼病是1979年Carlson及Philipson首先报告的一种家族性疾病。在这个家族中,患者的角膜大面积混浊,与熟鱼眼相似,当地人称之为鱼眼病。鱼眼病的特征是严重的角膜混浊引起视力损害,并伴有血浆脂蛋白紊乱。

低HDL在代谢综合征中较常见，与胰岛素抵抗、高血压和腹部肥胖有关。低HDL的药理学原因也存在，包括β受体阻滞剂、苯二氮卓类和合成代谢类固醇。 其他导致高密度脂蛋白水平极低的原发性（单基因）原因也可能出现弥漫性角膜混浊，包括鱼眼病、丹吉尔病和载脂蛋白A1（APOA1）缺乏症，所有这些疾病都是卵磷脂胆固醇酰转移酶（LCAT）先天异常导致的。

儿童早期角膜混浊较为明显，通常是卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏综合征的初期症状。长期患病常见肾功能障碍伴蛋白尿—是导致发病率和死亡率的主要原因。卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏肾病可进展为终末期肾病。肾脏病理学特点：肾小球基底膜增厚，可见泡沫样脂质沉积，继而导致细胞空泡化。肾小球系膜常有扩张，也可见泡沫样改变。电镜检查可见肾小球基底膜、鲍氏囊和内皮泡沫样脂质沉积。脂质沉积程度是进展至终末期肾病的重要预测因素。

卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏综合征尚无特殊治疗方法。酶或基因替代疗法可能是潜在的治疗方法。低脂/低热量饮食和血管紧张素转换酶抑制剂可有助于治疗卵磷脂-胆固醇酰基转移酶缺乏肾病。

角膜混浊和非常低 HDL 水平的患者中应该考虑到 LCAT 酶缺乏的诊断。应该重视患者眼部不适的主诉，并请眼科医生会诊进行专科检查。

角膜混浊是一种常见的眼部疾病，如果不及时治疗，会严重影响视力和生活质量。通过手术治疗或药物治疗，可以有效地缓解角膜混浊的症状，恢复视力。保持眼部卫生、避免长时间使用电子产品等也是预防角膜混浊的重要方法。如果发现自己或家人出现视力模糊、眼睛疼痛等症状，应该及时就医，避免延误治疗。关注眼部健康，才能保障我们的视力和生活质量。